Czym jest mukowiscydoza? TOP fakty.

Mukowiscydoza to jedna z chorób atakująca układ oddechowy oraz układ pokarmowy. Chcesz wiedzieć, jak rozpoznać mukowiscydozę, jakie zmiany powoduje w naszym organizmie oraz czy jest dziedziczna?

Czym jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza należy do rzadkich chorób przewlekłych, ogólnoustrojowych i kompleksowych. W praktyce oznacza to, że w miarę jej postępowania występują dysfunkcje różnych narządów wewnętrznych w naszym organizmie.

Organizm osoby chorej produkuje nadmierną ilość lepkiego śluzu, który powoduje zaburzenia narządów. Narządy śluzowe umiejscowione są w układzie pokarmowym, oddechowym oraz rozrodczym i właśnie te elementy narażone są na największe dysfunkcje.

Jednym z głównych objawów mukowiscydozy jest przewlekła choroba oskrzelowo-płucna, a także niewydolność trzustki. Następstwem tych objawów są zaburzenia trawienia i wchłaniania.

Można więc powiedzieć, że choroba ta atakuje 3 główne obszary naszego organizmu:

• Układ oddechowy – powodując zatykanie oskrzeli i utrudniając oddychanie,
• Układ trawienny – poprzez zatykanie przewodów odpowiedzialnych za wydzielanie enzymów trawiennych w trzustce,
• Układ rozrodczy – śluz powoduje zatkanie nasieniowodów, które prowadzi do niepłodności.

Jakie są główne objawy mukowiscydozy?

Objawy mukowiscydozy można zauważyć już podczas pierwszych dni życia. W przypadku dzieci jednymi z głównych objawów są powracające infekcje górnych dróg oddechowych, tłuszczowe biegunki oraz ogólne problemy w rozwoju (takie, jak mniejsza masa ciała oraz opóźnienie w rozwoju fizycznym).

U dorosłych, jednymi z pierwszych niepokojących objawów są powracające zakażenia dróg oddechowych, dolegliwości w obszarze układu pokarmowego oraz obecność śluzowej wydzieliny.

Często występującym objawem jest także przewlekły, uporczywy kaszel.

Objawy te mogą mieć charakter postępujący – od przewlekłych zakażeń, aż do niewydolności płucnej.

Warto jednak zaznaczyć, że potocznie mówi się o tak zwanej „triadzie głównych objawów”, czyli zaburzeń z zakresu układu oddechowego, pokarmowego oraz występowania tak zwanego słonego potu.

Słony pot wynika z wysokiego stężenia chloru oraz sodu w pocie.

Objawy mukowiscydozy w układzie oddechowym:

• przewlekły kaszel i obecność śluzowej wydzieliny,
• przewlekłe, ostre zapalenie dróg oddechowych – w tym płuc, zatok przynosowych, oskrzelików,
• problemy z prawidłowym oddychaniem, tzw. „świszczący oddech”, duszności,
• możliwe polipy w nosie,
• krwioplucie z dróg oddechowych,
• obturacja oskrzeli,
• przewlekła choroba oskrzelowo-płucna, spowodowana nawracającymi stanami zapalnymi dróg oddechowych.

Objawy mukowiscydozy w układzie trawiennym:

• upośledzenie funkcjonowania trzustki,
• występowanie tak zwanej biegunki tłuszczowej (czyli obfitych stolców z podwyższoną zawartością tłuszczu),
• niska masa ciała,
• kamica żółciowa,
• powiększenie lub marskość wątroby,
• wypadanie śluzówki odbytu.

Dodatkowe objawy mukowiscydozy:

• słony pot,
• możliwe problemy z rozwojem tkanki mięśniowej,
• przepukliny pachwinowe u mężczyzn,
• niepłodność (występujaca u około 90% mężczyzn)
• zwiększone ryzyko wystąpienia cukrzycy,
• ciągłe uczucie zmęczenia,
• tzw. palce pałeczkowate.

Leczenie mukowiscydozy

Plan leczenia mukowiscydozy opiera się zazwyczaj na łagodzeniu jej objawów. U niektórych pacjentów stosuje się także odpowiednią antybiotykoterapię.

Leczenie objawów w zakresie dróg oddechowych skupia się głównie wokół stosowania odpowiednich leków rozrzedzających zalegającą wydzielinę oraz ułatwiających jej wydalanie – takich, jak Fluimucil Muko. Oprócz leków stosuje się także odpowiednią fizjoterapię układu oddechowego skupiająca się wokół odpowiednio dobranych ćwiczeń oddechowych.

Terapia w przypadku objawów w obszarze układu pokarmowego opiera się głównie na dostarczaniu do organizmu odpowiednich witamin – szczególnie tych z grupy A, K, E oraz D, które regulują niedobór enzymów trzustkowych.

Dodatkowym aspektem powinna być wysokoenergetyczna dieta, przygotowana z pomocą wyspecjalizowanego dietetyka.

Należy zwrócić uwagę na fakt, że leczenie mukowiscydozy wymaga ścisłej współpracy specjalistów z różnych dziedzin – pulmonologa, fizjoterapeuty, dietetyka, a nierzadko także psychoterapeuty.

Powikłania przy mukowiscydozie

W przypadku osób chorych na mukowiscydozę objawy widoczne są praktycznie każdego dnia życia. Chory jest szczególnie narażony na powracające infekcje górnych dróg oddechowych.

Zakażenia i infekcje wyniszczają układ oddechowy oraz osłabiają jego wydolność. Z tego powodu może dochodzić do chorób towarzyszących, takich jak odma płucna czy krwioplucie. Ostatecznie może to doprowadzić także do całkowitej niewydolności oddechowej.

Chorzy z objawami mukowiscydozy w obrębie układu oddechowego są narażeni na niewydolność trzustki, marskość wątroby oraz niedrożność jelit.

Mukowiscydoza, o czym wspominaliśmy także we wcześniejszej części tego artykułu – prowadzi także do niepłodności u większości mężczyzn z tą chorobą.

Czy mukowiscydoza jest dziedziczna?

Tak, mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego chociażby za syntezę błonkowego kanału chlorkowego.